Negli ultimi anni si è andata delineando una nuova entità clinica e che riguarda l’ipertriptasemia familiare caratterizzata da un aumento dei valori della triptasi basale che sembra causare una maggiore incidenza di alcuni sintomi anche gravi come lo shock anafilattico. Facciamo il punto con il dottor Ignazio Brusca, direttore della UOC di Patologia Clinica dell’ospedale Buccheri La Ferla di Palermo.
Cominciamo con lo spiegare cos’è la triptasi.
“La triptasi è un enzima immesso in circolo da delle cellule, chiamate Mastociti che, in condizioni normali, si trova in minima quantità nel sangue periferico. Un aumento della concentrazione di questo enzima si riscontra a seguito di reazioni allergiche soprattutto in quelle severe come in corso di uno shock anafilattico, ma non solo, recenti studi hanno chiarito l’esistenza di alcune condizioni cliniche che presentavano un aumento dei Mastociti in alcuni tessuti, accompagnato dall’ aumento dei livelli di triptasi in condizioni basali, cioè non dovuti ad una reazione allergica. Queste condizioni spesso si associavano a sindromi dolorose non di tipo allergico. Successivamente questo dato ha condotto gli studiosi a un ulteriore approfondimento di tipo genetico in quanto più soggetti dello stesso nucleo familiare presentavano l’aumento d della triptasi non riconducendoli a una malattia rara quale la mastocitosi.
Cos’è la mastocitosi?
È una malattia neoplastica rara caratterizzata dalla crescita anomala e dall’accumulo di mastociti in diverse sedi dell’organismo, tra cui cute; organi interni; midollo osseo; linfonodi; fegato; milza (mastocitosi sistemica).L’approccio a questi pazienti è di tipo multidisciplinare ed è oggetto di attenzione crescente da parte della comunità clinica e scientifica”.
Quale l’incidenza?
“L’incidenza della Mastocitosi è 1:100000 soggetti. Ben più frequente è la sindrome di attivazione mastocitaria in cui non vi è una vera e propria neoplasia ma un esagerato funzionamento dei Mastociti”.
Quali sono le cause della proliferazione mastocitaria?
“La mutazione somatica più conosciuta ed alla base della proliferazione di queste cellule e quella del gene c-KIT che codifica per il recettore del fattore di crescita e attivazione dei mastociti umani e consiste nella sostituzione di un singolo aminoacido (Asp-Val) in posizione 816 (D816V). Questa mutazione è presente nella Mastocitosi, ma anche nella cosiddetta Sindrome da Attivazione dei Mastociti Monoclonale. Ulteriori approfondimenti recenti di tipo genetico hanno evidenziato inoltre una nuova mutazione, non responsabile di proliferazione, ma di una aumentata secrezione di Triptasi, ossia la duplicazione del gene TPSAB1, questo è associato a sintomi correlati al tratto gastrointestinale, al tessuto connettivo e al sistema nervoso, con quadri clinici che i medici in precedenza non avevano notato perché il paziente non presentava i sintomi tipici, della Mastocitosi. La duplicazione del gene TPSAB1 è molto più frequente, interessando circa il 6% della popolazione generale, anche se in molti pazienti può non determinare sintomi evidenti
Può essere una marker predittivo per reazioni allergiche gravi?
“Sì, la triptasi, è stato da tempo dimostrato quanto sia indispensabile per la valutazione del rischio di reazioni gravi in pazienti allergici al veleno di imenotteri; Il test genetico identifica le cause più frequenti dell’aumento di questo enzima. Da ricordale che l’OMS utilizza la triptasi sierica anche come criterio diagnostico per la diagnosi di Mastocitosi e come marcatore nei neoplasmi ematologici per cui identificare la causa dell’aumento è utile anche nella diagnosi differenziale per la malattia più severa”.
I pazienti con Sindrome da Attivazione Mastocitaria che sintomi presentano?
“I soggetti affetti dalla Sindrome di Attivazione Mastocitaria, oltre alle esagerate risposte allergiche, possono presentare prurito e una serie di sintomi caratterizzati dal dolore a carico del tratto gastrointestinale, cistiti ricorrenti soprattutto nelle donne, vulvodinia e dolori muscolari che spesso possono portare i medici alla diagnosi di Fibromialgia”.
Perché è importante effettuare il test genetico in presenza di questi sintomi?
“È importante perché con una corretta diagnosi questi soggetti vengono avviati a un mirato percorso clinico terapeutico per un miglioramento della qualità di vita e per la prevenzione del rischio allergico che questi pazienti possono presentare”.
Trattandosi di un esame specifico non tutti i laboratori hanno le necessarie autorizzazioni e strumentazioni per poterlo effettuare.
“L’ospedale Buccheri La Ferla di Palermo è tra i tre Centri in Italia che oggi possono effettuarlo”.
